OVER AMYLOÏDOSE

Wat is amyloïdose? Amyloïdose is een groep van aandoeningen die allen één gemene deler hebben, nl. verkeerd gevouwen eiwitten die aggregeren tot amyloïde fibrillen die cumuleren in diverse weefsels (1,2). Ongeveer 30 verschillende humane eiwitten zijn verantwoordelijk voor de vorming van amyloïd, maar slechts enkele worden daadwerkelijk met de ziekte geassocieerd. Amyloïdose wordt geclassificeerd volgens het eiwit dat de amyloïdfibrillen vormt. Het ziektebeeld kan sterk verschillen naargelang het type amyloïd dat deel uitmaakt van de geaggregeerde fibrillen. (1,2)

VERSCHILLENDE VORMEN VAN AMYLOIDOSE

Onderstaande tabel toont de frequentie van verschillende types amyloïd bij 5100 personen met amyloïdose of amyloïdogene mutaties, beoordeeld door het National Amyloidosis Centre (NAC) in de UK tussen 1987 en 2012. (3,24)

In zeldzame gevallen blijft amyloïdose beperkt tot 1 orgaan, zoals ter hoogte van o.a.de huid, hart, hersenen, blaas of zelfs trachea.^2,4-6 Echter, vaak worden meerdere organen en weefsels aangetast, wat verklaart dat het ziektebeeld sterk kan verschillen van patiënt tot patiënt en daarom ook niet altijd onmiddellijk als amyloïdose herkend wordt.² In geval van systemische amyloïdose onderscheidt men enkele diverse vormen, naargelang de oorzaak van de aandoening zoals:

• Bij sommige vormen van systemische amyloïdose ligt de oorzaak bij een genetische mutatie. In het geval van familiale transthyretine amyloïdose of hATTR (hereditary transthyretin amyloidosis) gaat het om een mutatie ter hoogte van het gen dat codeert voor transthyretine.¹
• Een relatief veel voorkomende vorm van ATTR amyloïdose, bekend als ouderdoms of seniele ATTR amyloïdose (ATTRwt), treft vooral oudere mannen. De amyloïdfibrillen bestaan hier uit normaal transthyretine, meer bepaald niet gemuteerd transthyretine ook wel “wild” genoemd (wild-type in het Engels).^1,2
• Lichte keten (AL) amyloidosis (voorheen bekend als primaire amyloïdose) is de meest voorkomende vorm van systemische amyloïdose gelinkt aan een onderliggende plasma cel dyscrasie. Bij AL-amyloïdose zijn de fibrillen opgebouwd uit variabele lichte ketens van immunoglobulins.¹⁴
• Systemische AA amyloidose (voorheen bekend als secundaire amyloïdose) ontwikkelt zich voornamelijk in patiënten met een langdurige inflammatoire aandoening als gevolg van blijvend verhoogde waardes van serum amyloid proteïne A (SAA).¹
• β2-microglobuline amyloïdose (Aβ2M) is een vorm van de ziekte die wordt veroorzaakt door amyloïde afzettingen die worden gevormd door het β2-microglobuline-eiwit dat zich ophoopt in botten en gewrichten. Tot voor kort was zij aanwezig in de meerderheid van chronisch gedialyseerde patiënten. Het komt nu minder vaak voor dankzij de verbetering van de klaring van β2-microglobuline tijdens de dialyse.¹